2023国际罕见病日：点亮生命色彩，关注7000种罕见病与神经内科37种疾病

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2023 年 2 月 28 日是第 16 个“国际罕见病日”。这一天的主题是“点亮你的生命色彩”。

欧洲罕见病组织在 2008 年 2 月 29 日发起了国际罕见病日这一活动，其目的是通过各种形式促使人们对罕见病有认识、给予关注并加以理解。

“罕见病”是一类发病率很低且很少见的疾病。世卫组织将其定义为患病人数处于 0.65‰至 1‰之间的疾病。目前已经确认的这类疾病约有 7000 种。

在中国，罕见病的定义是患病率低于 1/50 万或者新生儿发病率低于 1/10000，它也被称作“孤儿病”。目前，治疗罕见病的药物非常有限，仅有 5%的罕见病有药可治。并且，由于这些药物的治疗费用十分昂贵，给患者及家属带来了沉重的精神负担和经济负担。

神经内科是有很多疑难杂症的地方。在我国第一批公布的 121 种罕见病种当中，神经内科疾病占 37 种。据悉，从今年 2 月份开始，我院神经内科已经诊断出多例“进行性肌营养不良”患者，给这些罕见病患者提供了实实在在的健康保障。

在此，让我们一起来认识这种罕见疾病吧。

进行性肌营养不良是一类遗传性疾病，其主要临床表现为骨骼肌进行性无力和萎缩。它能累及中枢神经系统、心脏、骨骼、呼吸以及胃肠道等部位。严重的情况下，会因呼吸肌和心肌受到损害而致使死亡。

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临床表现

DMD/BMD 型肌营养不良有两种最常见的类型，属于 X 连锁隐性遗传，在男性中较为常见，是遗传性疾病，在我国的发病率约为 1/3853。

型肌营养不良通常在儿童时期开始发病。其主要表现为运动发育有轻度的迟缓。骨骼肌会呈现出进行性的无力和萎缩的状况。这种情况会影响到肢体的运动功能。逐渐地会出现步态异常的现象。上肢的活动也会受到限制。患儿一般在 10 岁左右就会丧失行走的能力。在此之后，会出现脊柱侧弯的情况。关节会发生挛缩。呼吸肌的力量会减弱。还会出现扩张性心肌病。在 20 岁左右的时候，往往会因为呼吸衰竭和心功能衰竭而死亡。查体能看到双腓肠肌有假肥大的情况，并且还可能有双前臂以及舌肌出现假肥大的现象，Gower’s 征是阳性的，同时腰椎存在前凸等情况。

型肌营养不良属于同一疾病的相对良性表型。这种疾病通常在青年或成年时期发病。部分患者的生存期不会受到影响。假肥大体征较为明显。部分患者在肢体无力还比较轻微的时候，会先出现明显的扩张性心肌病。

其他类型包括面肩肱型肌营养不良 1 型；面肩肱型肌营养不良 2 型；肢带型肌营养不良；眼咽型肌营养不良；Emery - 型肌营养不良；先天性肌营养不良；远端型肌营养不良等。

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诊断

疑诊为进行性肌营养不良的患者，一般需要通过完善以下辅助检查来帮助明确诊断。血清学检测能够发现肌酸激酶、乳酸脱氢酶、肌红蛋白等指标明显升高，这些指标升高的程度可达正常上限的 20 至 200 倍。

肌电图检查能看到纤颤波、正锐波、多相波以及强直样放电等表现，这些表现是典型的肌源性受损的情况。肌肉 MR 可以发现肌肉组织里有炎性水肿以及（或者）脂肪替代，并且能明确骨骼肌受累的范围。

肌肉活检能够发现肌肉存在坏死再生的情况，也能发现间质有脂肪以及纤维结缔组织增生。基因检测对于 DMD/BMD 的诊断有着重要的价值。基因检测有多种不同的方法，当疑似诊断为 DMD/BMD 时，通常首先会使用多重连接探针扩增技术（MLPA）来检测 DMD 基因的大片段缺失和重复情况。如果没有发现这类拷贝数的异常，接着就会使用高通量测序技术（NGS）来检测微小突变。

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治疗

进行性肌营养不良症到目前为止没有特异性的治疗方法，仅仅能够进行对症治疗以及支持治疗。比如增加营养方面的措施，还有进行适当的锻炼等。

物理疗法与矫形治疗能够预防以及改善脊柱畸形和关节挛缩。特别是早期对踝关节挛缩进行矫正，这对于维持行走功能而言是很重要的。应当鼓励患者尽可能去从事日常活动，同时要避免长期卧床。

药物可以选用补中益气的通塞脉片等。

基因治疗，包括外显子跳跃和微小基因替代等方式，以及干细胞移植治疗，有希望成为有效的治疗手段。因为当下还没有有效的治疗方法，所以检测出携带者并且进行产前诊断就显得特别重要。

同心为爱

疾病“罕见”，“爱”不罕见

早诊断，早治疗，早预防

让罕见被看见，让生命被点亮

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