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单位：南京医科大学附属无锡市人民医院
摘要
本文报道了一位 34 岁的男性患者。他因反复出现胸闷、气促的症状而入院。经诊断，他患有扩张型心肌病，并且有肌营养不良症的家族史。此前，他在其他医院被诊断为型肌营养不良症。通过完善相关检查以及采集病史，认为是型肌营养不良症导致了扩张型心肌病。对于这种疾病，目前尚未有特效的治疗方法。应该早期对肌营养不良症进行系统治疗，以控制并发症，改善患者的预后和生活质量。
正文
患者为男性，34 岁。在 4 月 8 日，他因“反复出现胸闷、气促已有 1 个月”而入院。2010 年的时候，他曾因“双下肢肌无力呈进行性发展已有数年”在其他医院进行基因检测，被诊断为型进行性肌营养不良症。患者 1 个月前出现咳嗽、流涕等症状，自行服用感冒药，症状未得到缓解。接着逐渐出现胸闷、气促的情况，同时伴有出汗、乏力、纳差等症状，还能够平卧。之后患者前往当地医院急诊就诊，在那里接受了抗感染、利尿、平喘等治疗，但症状缓解并不明显，于是转至我院急诊。在急诊进行血常规检查，结果显示白细胞计数（WBC）为 7.35×109/L，中性粒细胞（N）为 65.8%。肌钙蛋白 I（TnI）处于正常范围。肌酸激酶同工酶（CK-MB）的数值为 76 U/L。超声心动图显示，左心房内径为 50 毫米，左心室舒张末期内径是 68 毫米，左心室射血分数（LVEF）为 32%，左心室整体收缩活动呈现减弱的状态，二尖瓣存在轻中度反流，肺动脉压力出现轻度升高，其肺动脉收缩压为 41 毫米汞柱（1 毫米汞柱等于 0.133 千帕）。心电图显示为窦性心动过速。胸部 CT 显示左肺有少许炎症。被诊断为扩张型心肌病，其纽约心脏协会（NYHA）心功能处于Ⅲ级，伴有肝功能不全、呼吸道感染以及肌营养不良。给其使用了美托洛尔、托拉塞米、氯化钾、莫西沙星等药物，以进行利尿补钾、抗感染、拮抗神经内分泌等改善心功能的治疗，之后气促症状有了稍微的减轻，于是将其收住入院。
入院时进行体格检查：体温为 36.8℃；脉搏是 115 次/min；呼吸为 19 次/min；血压为 108/。神志清晰，处于主动体位，查体时配合良好。口唇没有发绀的情况，胸廓没有畸形。呼吸急促，两肺的呼吸音清晰，在两下肺可以听到少许细湿啰音。心率为 115 次/min，心律整齐，没有听到杂音。腹部柔软，没有压痛。双上肢的肌力是 4 级，双下肢的肌力是 3（-）级，双下肢有轻度浮肿。入院后，心电图显示为窦性心动过速；胸片显示心影增大；冠状动脉 CT 血管造影（CTA）显示左冠状动脉前降支中远段为壁冠状动脉；静息门控心肌灌注断层显像显示左心室心腔增大，且静息显像提示左心室心尖、前壁及侧壁局部血流灌注减低；血常规、粪便常规及隐血、甲状腺功能、凝血组合均未出现异常；尿常规显示蛋白质（+），白细胞酯酶（+）；NT 为 971.4 ng/L；电解质中钾离子（K+）为 3.27 mmol/L；肝功能中谷丙转氨酶（ALT）为 77 U/L，天门冬氨酸氨基转移酶（AST）为 48 U/L；心肌酶谱中乳酸脱氢酶（LDH）为 379 U/L，肌酸激酶（CK）为 1038 U/L，肌酸激酶同工酶（CK-MB）为 34 U/L；抗链球菌溶血素 O 为 226.0 IU/ml；腺病毒抗体 IgG 为（+）；降钙素原为 0.02 μg/g；痰细菌为（+），药敏为阴性。患者从 10 多岁开始，双下肢肌力逐渐减退。近些年来，双下肢活动受到明显限制。而双上肢肌力未明显减退，双上肢活动暂时也未出现明显不适。腓肠肌有轻中度的假性肥大改变。未见到明显的 Gower 征表现。在基因检测的所有 79 个外显子中，第 35 到 44 号外显子出现了扩增。患者家族里，外祖父和表弟被确诊为肌营养不良，母亲和姨没有肌营养不良。入院之后，为患者实施了强心治疗、利尿治疗、扩血管治疗以及逆转心室重构等一系列综合治疗措施。之后，患者的症状得到了缓解，从而出院。患者出院后坚持服用药物。1 个月后进行复诊。超声心动图显示左心室收缩活动整体减弱，左心房和心室增大，二尖瓣存在轻中度反流，LVEF 为 38%。心肌酶谱方面，AST 为 41 U/L，LDH 为 232 U/L，CK 为 642 U/L，CK-MB 为 29 U/L。NT 为 732.2 ng/L。这些指标较之前稍有改善。安静状态下没有胸闷和气喘等症状。夜间能够平卧。然而，稍微活动一下就会气喘。并且日常生活仍然受到限制。
讨论
扩张型心肌病是一种异质性的心肌病，它的特征是心室扩大以及心肌收缩功能降低。这种心肌病可由多种病因引发，像遗传变异、冠状动脉疾病、高血压、糖尿病、药物和酒精的滥用以及感染等。型肌营养不良症是由基因突变所导致的 X-连锁隐性遗传病。它是一种重要的细胞骨架蛋白，在肌肉、脑以及淋巴组织等部位广泛表达。其在心肌中的表达缺失，会使得心肌细胞的脆性增大，还会引发细胞信号转导出现障碍，最终会致使扩张型心肌病[3,4]。
基因缺陷能够引发型肌营养不良、型肌营养不良以及 X 连锁扩张型心肌病[4,5]。前两者的诊断要点包含遗传方式、病程进展以及临床表现等方面。例如，有 CK、肌电图、肌肉活检及 dys 抗体染色、基因检测等相关内容。型肌营养不良的临床表现和型肌营养不良相近，血清 CK 显著升高且腓肠肌有假性肥大。DMD 发病时间较早，能在 3 至 5 岁时隐袭发病，呈进行性发展，12 岁后就无法行走，通常在 20 岁左右因呼吸衰竭或心力衰竭死亡，并且 dys 抗体染色呈阴性。BMD 发病年龄较晚，病情进展较为缓慢，通常在 16 岁以后还能行走，对肌肉进行活检并进行 dys 染色时，能看到部分肌肉染色为阳性[6]。
本病例具备伴 X 隐性遗传的特点。家族遗传史、临床表现以及各项临床检查结果都符合型肌营养不良的诊断标准。刘剑等[7]曾在 X 连锁扩张型心肌病家族里发现一例 X 连锁扩张型心肌病患者，且该患者伴有非典型的肌营养不良表现。然而，对于型肌营养不良致使扩张型心肌病这一情况，在国内尚未有相关报道。
本病例在入院 3 周之前有过可疑的感染经历。静息门控心肌灌注断层显像进行检查后，没有发现明显的病毒性心肌炎方面的改变。倘若能够对本病例进行心肌活检，那么就能够为排除病毒性心肌炎提供更加强有力的证据。
肌营养不良症目前没有特效的治疗药物和方法。在临床治疗中，主要是以应用激素、进行脊柱矫正手术为主，同时联合改善呼吸功能以及心功能等进行综合治疗[8]。近些年来，干细胞移植作为一种新的治疗方法，已经成为肌营养不良症治疗新的焦点和突破口[9]，然而，它的疗效以及远期预后还需要进一步进行观察。对于肌营养不良症患者心脏损伤的药物治疗，主要是针对抗慢性心力衰竭展开的。2010 年的欧洲型肌营养不良诊疗指南[10]推荐把血管紧张素转换酶抑制剂（ACEI）当作患者左心室功能受损时的首选药物。Duboc 等[11]察觉到早期使用 ACEI 能够延缓型肌营养不良患儿的心脏受到损伤，并且可以降低病死率。Allen 等[12]开展的随机双盲对照试验针对型肌营养不良心肌病患者，结果显示血管紧张素Ⅱ受体阻滞剂（ARB）的疗效与 ACEI 相近。现今，关于型肌营养不良患者使用β受体阻滞剂的研究，大多属于回顾性或非随机的前瞻性研究，其疗效存在争议。醛固酮受体拮抗剂与 ACEI 联合，或许对延缓左心室收缩功能降低有效果[13]。总之，肌营养不良症的药物治疗尚需进一步研究。
参考文献（略） |
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发表于 2025-4-25 01:27:12
